Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura.
El síndrome de Turner es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de las niñas. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Causas
El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX. En cambio, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen solo 1.
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Síntomas
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
Implantación baja de las orejas.
Cuello que se ve ancho o membranoso.
Paladar estrecho (paladar alto).
La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
Párpados caídos y ojos secos.
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Otros signos pueden incluir
Los dedos de las manos y los pies son cortos.
Los pies y las manos están hinchados en los niños.
Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.
Adultez
A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la adultez. Se puede descubrir porque una mujer tiene períodos menstruales ausentes o muy ligeros y problemas para quedar embarazada.
Prevención
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida. Se puede diagnosticar antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal, un higroma quístico es un crecimiento que a menudo se presenta en la cabeza y en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en un ultrasonido durante el embarazo y esto lleva a más exámenes. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes: Niveles hormonales en la sangre, ecocardiografía, cariotipado, resonancia magnética del tórax, ultrasonido de los órganos reproductores y de los riñones, examen pélvico. Sin embargo, también los galenos de la salud recomiendan otros exámenes que pueden hacerse periódicamente como; pruebas de detección de la presión arterial, exámenes de la tiroides, exámenes de sangre para lípidos y glucosa, prueba de detección auditiva, examen ocular, examen de densidad ósea.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad. Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, otras características sexuales y a incrementar su estatura. La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la edad de la menopausia.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de un donante. Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención o vigilancia para los siguientes problemas: formación de queloides, pérdida auditiva, presión arterial alta, diabetes, adelgazamiento de los huesos, cataratas, etc.