El último día del mes de febrero de cada año, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o también conocidas como enfermedades huérfanas, esta fecha fue establecida en 2008.
Esta conmemoración es con el fin de crear conciencia sobre las enfermedades raras, el impacto que tiene en la vida de las personas y a mejorar el acceso a los tratamientos médicos para cada una de los casos.
Según, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) estos padecimientos son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
Actualmente en el mundo se encuentran identificadas cerca de 7 mil enfermedades de este tipo y aunque en su mayoría son poco frecuentes, en conjunto pueden afectar hasta el 8% de la población mundial según el Registro de Enfermedades Raras de España.
En Ecuador
En el año 2022 se realizó por primera vez el registro único de personas que viven con enfermedades raras en el territorio nacional.
Durante ese año se conoció que en el país existen 106 enfermedades raras reconocidas.
Según, el Ministerio de Salud Pública este registro se realizó objetivo de generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de las personas con estas patologías. (VAB)
Las enfermedades raras registradas en Ecuador son:
- Talasemia
- Anemias hemolíticas hereditarias
- Anemia fanconi
- Deficiencia hereditaria del factor viii- hemofilia A
- Deficiencia hereditaria del factor ix- hemofilia b
- Enfermedad de von willebrand
- Deficiencia hereditaria del factor XI
- Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética
- Síndrome de cushing dependiente de acth
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Enfermedad de addison I
- Enanismo tipo laron: síndrome de laron
- Fenilcetonuria clásica
- Albinismo óculo cutáneo
- Enfermedad de jarabe de arce
- Acidemia isovalérica.
- Adrenoleucodistrofia iigada a X
- Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (homocistinuria clásica).
- Desórdenes del metabolismo de galactosa: galactosemia
- Otras esfingolipidosis: enf de fabry, enf niemann- pick, enf gaucher
- Mucopolisacaridosis tipo I- hurler.
- Mucopolisacaridosis tipo II- hunter
- Otras mucopolisacaridosisz: mps III, mps IV, mps VI, mps VII, mps IX
- Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias (hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)
- Desórdenes del metabolismo del hierro (hemocromatosis hereditaria)
- Desórdenes del metabolismo del fósforo (hipofosfatemia ligada al X)
- Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares
- Fibrosis quística con manifestaciones intestinales
- Fibrosis quística con otras manifestaciones
- Amiloidosis sistémica primaria
- Esquizofrenia orgánica de inicio temprano
- Autismo
- Enfermedad de huntington
- Ataxia congénita no progresiva
- Ataxia cerebelosa de iniciación temprana
- Ataxia cerebelosa de iniciación tardía
- Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del adn (ataxia teleangiectásica)
- Paraplejia espástica hereditaria: strumpell lorrain
- Atrofia espinal infantil, tipo l (werdnig-hoffman)
- Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona. Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
- Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de alpers o poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de lewy; enfermedad de leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos.
- Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada)
- Neuropatía hereditaria e idiopática
- Distrofia muscular: duchenne, becker y otras
- Trastornos miotónicos: distrofia miotónica de steinert y otras
- Miopatías congénitas: distrofia muscular congénita.
- Enfermedad de meniere
- Hipertensión pulmonar primaria
- Epidermolisis ampollar adquirida
- Lupus eritematoso cutáneo
- Lupus eritematoso discoide
- Lupus eritematoso cutáneo subagudo
- Otros lupus eritematosos localizados
- Síndrome de reiter
- Otras artropatías reactivas: uretrítica, venérea
- Enfermedad de still de comienzo en el adulto (artritis reumatoidea multisistémica en el adulto)
- Artritis reumatoide juvenil
- Espondilitis anquilosante juvenil
- Artritis juvenil de comienzo generalizado
- Poliartritis juvenil (seronegativa)
- Artritis juvenil pauciarticular.
- Enfermedad de kawasaki
- Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas
- Hidrocefalia congénita
- Espina bífida
- Hipoplasia pulmonar congénita
- Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica
- Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica especificada.
- Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado no especificada
- Hidronefrosis congénita
- Atresia de uretra
- Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
- Enfermedad de crouzon
- Síndrome de treacher collins
- Disostosis frontofacionasal
- Acondroplasia
- Otras osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
- Osteogénesis imperfecta
- Encondromatosis
- Exóstosis congénita múltiple
- Hernia diafragmática congénita
- Onfalocele
- Gastrosquisis
- Síndrome de ehlers danlos
- Ictiosis congénita
- Ictiosis vulgar
- Ictiosis ligada al cromosoma X
- Ictiosis lamelar
- Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
- Displasia ectodérmica (anhidrótica)
- Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar
- Acrocefalosindactilia tipo 1 (síndrome de apert) 3 síndrome de moebius.
- Síndrome de prader willi, síndrome de russel silver
- Síndrome de beckwith wiedeman
- Síndrome de marfan
- Síndrome de turner- cariotipo 45, x
- Cariotipo 46, x iso (xq)
- Cariotipo 46, x con cromosoma sexual anormal excepto iso (xq)
- Mosaico 45,x/ 46, xx o xy
- Mosaico 45, x/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
- Disgenesia gonadal completa 46, xy (mujer con cariotipo 46, xy)
- Disgenesia gonadal mixta 45, x/ 46, xy (hombre con mosaico de cromosomas sexuales)
- Disgenesia gonadal 46, xx; disgenesia gonadal-anomalías múltiples disgenesia gonadal completa 46, xx.
- Cromosoma x frágil.