Enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual
El síndrome SRT o “ de los pulgares anchos” es causada en las personas por variaciones en los genes CREBBP y EP300. Algunos carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.
Síndrome
La mayoría de los casos son esporádicos, es decir no se transmiten de padres a hijos y de debe al defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
El síndrome de Rubinstein-Taybi presenta un grupo de diferentes anomalías congénitas, entre las que se destacan: microcefalia, pulgares de pies y manos anormalmente anchos, características faciales específicas, retraso en el crecimiento postnatal y discapacidad intelectual. La herencia de este síndrome es de carácter autosómico dominante o desconocido
Pronóstico
La mayoría de los niños y adultos incluso suelen tener retraso en el desarrollo motriz, sin embargo, aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 años y aprenden a leer a un nivel elemental. La esperanza de vida parece no verse afectada a menos que tenga el individuo anomalías cardíacas de carácter complejas o no compatibles con la vida. Suelen fallecer por afecciones respiratorias y cáncer, caracterizado principalmente, por leucemia en la etapa de la niñez y meningioma en los adultos.
Síntomas
Rasgos faciales: cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales con una inclinación descendente y de forma lateral se observa un tabique nasal convexo. También se evidencia micrognatia y en los incisivos definitivos una cúspide en garra y un paladar ojival.
Anomalías oculares: pueden presentar obstrucción del conducto nasolacrimal, errores en la refacción y glaucoma congénito.
Anomalías cardiacas congénitas: conducto arterioso persistente, también se puede evidenciar comunicación interventricular o interauricular en algunos pacientes.
Anomalías cutáneas: fácilmente formación de queloides.
Respiratorio: las infecciones respiratorias son muy comunes en su etapa postnatal y la niñez.
Gastrointestinal: suelen tener estreñimiento crónico.
Comportamientos sociales: en la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez se observan cambios repentinos de humor y evidencia del Trastorno Obsesivo – Compulsivo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección como son: cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie y así mejorar el agarre o aliviar la molestia, referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares o a su vez el tratamiento médico para abordar los trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
Prevención
La prevención es clave en esta enfermedad compleja es por ello que se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo futuro.