Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente con el paso de los años y afecta mayormente a los infantes
Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente, sin embargo la distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). A menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Enfermedad
La afección afecta en mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Debilidad muscular
El empeoramiento gradual de la debilidad muscular es latente, incluyendo la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas, la dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso, de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar ciertos problemas. Algunas de las señales a tomar en cuenta y que implican la enfermedad son las siguientes: problemas de miocardio anormal y enfermo que se hace evidente cerca de los 10 años de edad, insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años. Las deformidades del pecho y la espalda, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia), contracturas musculares en los talones y las piernas.
Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular, el niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Prevención
Personal de la salud recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo son muy precisos para detectar la distrofia muscular de Duchenne.
EL DATO
En ocasiones muy poco frecuentes una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
Recuadro
Síntomas
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Fatiga
Problemas de aprendizaje
Discapacidad intelectual
Debilidad muscular en las piernas y la pelvis, con menos gravedad en los brazos y el cuello
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
Dificultad para respirar
Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios (CS)