Atrofia muscular espinal, una bomba de tiempo que requiere cura

PROFESIONAL. David Barzallo, especialista en Neuropediatría.

La evidencia científica demuestra que la medicación no da resultados cuando el paciente presenta síntomas.

 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad que pone en aprietos a la ciencia médica. Investigaciones realizadas a nivel mundial revelan que el trastorno tiene una prevalencia aproximada de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000 nacidos vivos, asimismo, se afirma que la afección es más frecuente en hombres que en mujeres.

Este padecimiento puede afectar la capacidad de un infante para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza, tal como le sucedió a Ian y Amberly, dos bebés ecuatorianos que fallecieron la semana pasada a causa de la enfermedad.

En nuestro país hay algunos niños que aún presentan este diagnóstico, como es el caso de Derek, que esperan acceder a costosos medicamentos que bordean los 2,1 millones de dólares, sin embargo, ¿Cuál es el porcentaje de efectividad del fármaco?

Para dar respuesta a esta y otras interrogantes dialogamos con David Eduardo Barzallo Moscoso, especialista en Pediatría por la Universidad del Azuay (UDA) y neuropediatra infantil por la Universidad Autónoma de Barcelona.

El profesional de la salud le comentó a diario La Hora que la atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico. Este diagnóstico produce hipotonía, atrofia de los músculos y debilidad generalizada.

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

Es causada por un gen de las neuronas motoras de supervivencia (SMN1), y en otros casos por una deleción o reordenamiento de la SMN1 o SMN2.

La atrofia muscular es un padecimiento hereditario recesivo, es decir, que los padres sin tener la enfermedad pueden ser portadores.

¿Cuántos tipos existen?

Hay algunas clases. El AME tipo I es evidente al nacer, mientras que los tipos II, III y IV van apareciendo conforme avanza la edad.

Cabe mencionar que las personas adultas también pueden ser diagnosticados con este padecimiento.

¿Cómo se diagnostica?

Se determina por la hipotonía de las personas. Los pacientes menores de seis meses presentan una hipotonía progresiva, debilidad simétrica de las extremidades, control deficiente de su cabeza y reflejos osteotendinosos disminuidos.

En el caso de los adultos también es progresiva y la debilidad muscular inicia generalmente a partir de los 20 años.

¿Cuál es el promedio de vida?

En la tipo I, la vida de los bebés termina antes de los dos años, mientras que los pacientes con tipo II y III pueden alcanzar los 30, siempre y cuando adopten medidas de prevención.

¿Hay cura para esta enfermedad?

Considero que esta es la parte más polémica. No existe una cura conocida, sin embargo, se aplica una terapia que tiene como objetivo reducir la carga.

Es importante mencionar que los niños con AME no fallecen a causa del trastorno en sí. Los bebés mueren por enfermedades respiratorias que originan fallas cardiacas o multiorgánicas derivadas de la deficiencia muscular.

Los tratamientos actuales permiten minimizar las complicaciones. Estos procedimientos son pulmonares, mejoran la calidad del sueño, asimismo, se aplica una terapia ocupacional y física.

En Ecuador se hace poco al respecto. Muchos medios de comunicación han publicado que el Zolgensma, una fórmula de 2,1 millones de dólares cura este mal, cuando en realidad no es así.

Con evidencia científica se ha descubierto que estos medicamentos solo enlentecen el desarrollo de la enfermedad, lo que significa un avance significativo para el campo de la Neurología, ya que es uno de los pocos trastornos de este tipo que se pueden tratar.

El Zolgensma no sana el padecimiento, únicamente incrementa un promedio de 123 días de vida, sin embargo, los problemas respiratorios, gastrointestinales y otras afecciones persistirán. El tratamiento no es curativo ni paliativo, por lo que hemos tenido la oportunidad de conversar con algunos padres de niños diagnosticados para aclararles esta situación.

El Zolgensma es el primer fármaco que se desarrolló y es más efectivo cuando se aplica antes de los seis meses de vida. Una vez que aparecen los primeros síntomas, es muy difícil que sea beneficioso. El alto costo de este producto se debe a que es el primer compuesto que altera la mutación al nivel proteico y muscular.

¿El medicamento Zolgensma es de venta libre?

En Latinoamérica y parte de Europa no está a la venta, únicamente se comercializa en Estados Unidos.

Para acceder al fármaco se deben tener ciertas características específicas de la enfermedad, es decir, que la variante presente más de dos mutaciones. Uno de los niños que falleció recientemente en Ecuador tenía una mutación, por lo que al aplicar el medicamento no se logran resultados.

¿Qué tan común es la enfermedad a nivel nacional?

Uno de cada 100 mil seres humanos puede portarla. No se conoce con exactitud cuántas personas en Ecuador tienen el diagnóstico, sin embargo, nosotros calculamos que hay alrededor de 14 casos.

Es de suma importancia crear cultura en los médicos generales y pediatras para que investiguen a los niños con hipotonía desde el momento en el que nacen.

¿Qué mejoras se deberían implementar?

Se debería iniciar un plan de tamizaje neonatal, a través de las vellosidades coriónicas que se puedan hacer. Es necesario verificar los antecedentes familiares para comprobar si alguien es portador de la enfermedad.

El tamizaje es primordial para pedir al Estado la medicación de forma oportuna, es decir, cuando el bebé es menor a seis meses.

 

TOME NOTA

El trastorno tiene diferentes características dependiendo de la edad y condición de la persona.

EL DATO

Es la primera enfermedad neuromuscular catastrófica en niños que tiene tratamiento.

EXTRACTO

“En los niños con síntomas ya no es necesaria la medicación. Es una pena decirlo, pero es la realidad”

 

Madre que necesita medicina de $2 millones dice que la Ministra de Salud la bloqueó

Amberly, Dereck e Ian (respectivamente), junto a sus madres, durante un chequeo médico.

Su hijo padece atrofia muscular espinal. Dos niños murieron por este mal y por la falta de recursos para conseguir los medicamentos.

Desde mayo de 2021, Génesis Pinoargote inició la campaña ‘un milagro para Derek’, con la esperanza de recolectar dinero y así lograr administrarle Zolgensma, un medicamento cuyo costo es de $ 2,1 millones.

Derek nació el 7 de noviembre de 2020 en Portoviejo y en abril de 2021 fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME). Sin la medicación – dice su madre– la vida del infante corre peligro.

Pinoargote lamentó la muerte de dos niños que, al igual que su hijo, necesitaban el medicamento. Se trata de Amberly, de 1 año y tres meses, quien falleció el 17 de julio de 2021; e Ian, de 1 año y siete meses, quien falleció el 15 de julio de 2021.

PROBLEMÁTICA. La Madre de Derek dice que intentó comunicarse con la ministra de Salud, Ximena Garzón.
PROBLEMÁTICA. La Madre de Derek dice que intentó comunicarse con la ministra de Salud, Ximena Garzón.

Acercamiento con la Ministra de Salud

Pinoargote dice que como padres tienen miedo “nos sentimos desesperados porque es mucho dinero el que necesitamos para ponerle la medicina a mi hijo y a los otros bebés que necesitan el mismo medicamento que Derek”.

La madre del menor publicó un video en el que indicó que le escribió a la ministra de Salud, Ximena Garzón, “Pidiéndole que por favor hasta cuándo nuestros hijos tienen que sufrir para que nos puedan ayudar o cuántos niños deben fallecer para que seamos escuchados”.

Según la madre, le pidió a la Ministra de Salud un acercamiento con el Presidente, Guillermo Lasso, para conseguir la medicina calificada como ‘la más cara del mundo’.

Pinoargote detalla que hace poco su hijo tuvo una fuerte crisis y que tuvieron que colocarle una sonda, ya que al no tener la fuerza para toser su organismo se ha llenado de secreciones y Derek se ahogó con su flema y no reaccionaba. “Le tocaba la carita, le decía por favor reacciona, estaba morado”, cuenta la mujer de 23 años.

LA HORA buscó la versión del MSP, pero hasta el cierre de esta edición no hubo respuesta.

¿Qué hace este medicamento?

Zolgensma es un tratamiento para niños con atrofia muscular espinal. Esta es una enfermedad de origen genético que no permite el desarrollo adecuado de los músculos y que sin tratamiento puede causar la muerte durante los primeros años de vida.

La enfermedad no tiene cura, pero los medicamentos pueden contrarrestar sus efectos. La Zolgensma ha sido catalogada como la medicina revolucionaria pues se aplica una sola vez y es un tratamiento genético que busca reparar los genes para que puedan producir esas proteínas en cantidades normales.

Según la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la Zolgensma reduce la necesidad de ventilación artificial en bebés con atrofia muscular espinal. En este estudio, 20 de los 22 bebés a los que se administró Zolgensma estaban vivos y respiraban sin un ventilador permanente al cabo de 14 meses, “cuando normalmente solo una cuarta parte de los pacientes no tratados sobreviviría sin necesidad de un ventilador”.

La farmacéutica Suiza que fabricó este medicamento ha sido criticada por haber impuesto el costo de $2,1 millones, para administrar este medicamento. Hasta antes de que se la aprobara como terapia genética, en 2019,  la medicina más cara del mundo era la Luxturna, un fármaco que cuesta $850.000 y que trata la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara.

Baja esperanza de vida

Quienes nacen con atrofia muscular espinal (AME) tienen niveles muy bajos de una proteína.

Sin estas proteínas el cerebro no puede enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal. Por lo tanto dificulta que el cuerpo se mueva o genere otras funciones como tragar saliva.

Existen cuatro tipos de AME: El tipo I es el más agresivo– es el que padece Derek– ya que la esperanza de vida de los niños es de dos años.

Los tipos II y III también presentan una expectativa de vida reducida, pues al no poder mover los músculos, estos se atrofian.

El tipo IV aparece en la adultez, pasados los 30 años. (AVV)

Patologías relegadas a causa de la Covid-19

No solo Derek no recibe su medicina. Los pacientes oncológicos han denunciado– desde el inicio de la pandemia (marzo 2020)– la falta de acceso a medicamentos para su tratamiento.

Por eso, Gustavo Dávila, presidente de la Fundación Jóvenes Contra el Cáncer indicó que pusieron en marcha el proyecto Frente ‘banco de medicinas oncológicas’, con el que han conseguido entregar  gratuitamente mercaotopurina, metrotexato, ondacetron, filgastrin, parches de morfina y más. El jueves 22 de julio de 2021 realizarán  el lanzamiento de este proyecto de donación e intercambio de medicinas.

A nivel nacional se conoce que cinco menores padecen AME.

“No sé qué más tiene que pasar o solo están esperando que se mueran todos”, Génesis Pinoargote, madre de niños con atrofia Muscular Espinal.