Síndrome de laron

    Por: José Manuel Aguilar Reyes

    Los interesados en estudiar el comportamiento social de la población sefardita en Ecuador, nos topamos con una anormalidad genética que interrumpe nuestro dominio, siendo ella, el síndrome de Laron, circunscrito en su mayoría, a poblaciones pequeñas de la provincia de Loja y zona alta de El Oro, donde los especialistas han detectado el 30% de los 350 casos que existen en el mundo, sobresaliendo el científico ecuatoriano doctor Jaime Guevara Aguirre, como el líder médico que domina este difícil campo que afecta al segmento racial sefardí del Ecuador.

    Este síndrome es un padecimiento genético, con un patrón de herencia autosómico-recesivo, causado por mutaciones en el gen GHR, situado en el brazo corto del cromosoma 5(5p13-p12), caracterizándose por una secreción normal de la hormona del crecimiento (GH), pero al mismo tiempo incapaz de cumplir su rol biológico; es decir, los pacientes presentan rangos elevados de GH, pero niveles muy bajos, hasta imperceptibles, del factor de crecimiento insulínico (IGH-I), afectando el crecimiento normal del paciente, con expresiones de enanismo, diferente al común observado, siendo en este caso, un enanismo simétrico, característico de esta afección.

    Este síndrome forma parte de los 400 casos de “enfermedades raras” encontradas en nuestro país, detectadas en un rastreo epidemiológico provincial realizado en el 2017 por el MSP, con motivo precisamente de un proceso de capacitación profesional para esta patología, expresándose resumidamente así: 1) Ictiosis o piel de pescado en Manabí: 2) Microcefalia en Guayas: 3) Síndrome de Laron, en Loja y parte alta de El Oro: 4) Mucopolisacaridiosis en Imbabura y 6) Sordera congénita en la Amazonia.

    El 30% de los casos mundiales referido para este síndrome, está presente en áreas poblacionales pequeñas de la zona referida, descendientes de judíos sefarditas españoles, donde prevalece tasas elevadas de consanguinidad y endogamia, producto de matrimonios familiares. El doctor Guevara, encontró, que estos pacientes eran resistentes al cáncer y diabetes, abriendo una interesante brecha científica donde continúa trabajando.

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