Pablo Izquierdo Pinos
Ayer, 28 de febrero, recordamos el día de las Enfermedades Raras (ER), que afectan al 8% de la población mundial, por lo que cabe esperar que más de un millón de ecuatorianos las sufra. De las ocho mil enfermedades raras catalogadas, solo para algunas se han desarrollado tratamientos específicos con las llamadas drogas huérfanas. La orfandad se relaciona con el nulo interés de las farmacéuticas en investigar y desarrollar estos medicamentos y el concomitante abandono estatal.
Investigaciones realizadas por Milton Jijón, genetista que ha estudiado estas patologías en el Ecuador los últimos 30 años, evidencian que acumulamos varios síndromes: de los 400 pacientes que existen en el mundo con síndrome de Larón (enanismo por alteración de la hormona de crecimiento), alrededor de 300 están en el sur del país. Quito ha sido citada como ‘capital mundial de la microtia’ (grave malformación de la oreja), las estadísticas demuestran que este error congénito es seis veces más frecuente que en el resto de América. La paraparesia espástica hereditaria (severa degeneración neuromuscular de brazos y piernas) tiene una de las mayores concentraciones mundiales en Zaruma, Portovelo y Piñas.
Hasta el 2011, cuando aún existía el Servicio de Genética en el hospital Baca Ortiz, se había diagnosticado más de 400 ER diferentes, en franco contraste con las 106 que registra el MSP. Las acciones de protección interpuestas por los pacientes en contra del Estado y los incumplimientos de garantías y derechos establecidos son comunes. El colmo: es el paciente enfermo quien tiene que demostrar la validez científica de un medicamento para adquirirlo.
La presencia en Quito de exponentes de alto nivel en un Congreso Internacional sobre este tema nos recuerda que la mayor cantidad de personas con enfermedades raras ocurre en hijos de padres sanos, por lo que todos estamos en riesgo potencial en cualquier momento de tener descendencia con una de estas patologías. La Constitución es una maravilla que garantiza el derecho a la salud; la realidad es la orfandad. La solución racional simple: crear un fondo o seguro capitalizados para estas enfermedades.