Trastorno heredado, potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Enfermedad
La Fibrosis Quistica (FQ) no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.
Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado. Mientras que los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir: dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), náuseas e inapetencia, heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir: tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, congestión nasal causada por los pólipos nasales. Y finalmente los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: esterilidad (en los hombres), inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis), síntomas respiratorios, dedos malformados.
Diagnóstico
La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades. Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 44 años. La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.
Tratamiento
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye: antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal, medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias y otros medicamentos administrados por medio de un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas.